[의학,약학] [의학] 선천성면역결핍증의 종류

선천성면역결핍증의 종류

1.중증복합형 면역부전증(SCID) - T, B림프구의 기능이 동시에 결여되어있는 면역 결핍증. 감염은 영아기 초기부터 발생하고, 골수이식을 하지 않으면 영아기나 소아기 초기에 사망한다.

● ADA결핍(adenosine deaminase)-ADA는 효소이며, ADA결핍이란 효소 결핍에 의한 유전성 면역결핍증이다. 면역세포인 T림프구와 B림프구의 기능이 모두 결여되거나 매우 저하된다는 것. 즉 반응하는 기질이 분해되지 못하고 세포내에 축적되게 되며, 이는 아직 성숙되지 못한 림프구가 완전히 성숙하는 것을 방해하여(DNA합성 방해-독성효과가 나타남.) 역시 인간의 체내에 성숙된 림프구가 생기지 못하도록 하는 것이다. 존재하더라도 다른 세포에서 비해 상대적으로 비효율적이어서 면역결핍증을 유발한다. 출생 시 정상이나 출생 후 일 년 동안에 갑자기 감소하며 환자에서는 거의 정상적인 수의 T 림프구를 가지고 있지만 항원자극에 반응하지 못한다.
● PNP결핍(Purine nucleoside phosphorylase)-PNP란 면역 활성화에 관련된 효소(면역반응이 시작될 때 T림프구가 증식하도록 돕는다.)이며, PNP결핍은 염색체 유전자의 변형에 의…(생략)

2.디조지 증후군(DiGeorge syndrome)

3.MHC결핍(major histocompatibilit