[의학] 유전질환

유전질환

Ⅰ. 상염색체성 우성유전에 의한 이상형질 (Autosomal Dominant Traits)

ⅰ. 유전의 특성
- 대립인자(allele)중 하나의 이상만 생겨도 이상형질이 발현된다.
- 동형접합자에 이상이 생기면 치사효과를 나타낸다.
- 상염색체성 우성유전에 의한 유전질환은 현재까지 약 1,800여 종 알려져있다.
- 모든 세대에서 나타난다.
ⅱ. 발렌부르크 증후군 (WS ; Waardenburg Syndrom)
증상
― 흰색 앞머리, 이색홍채, 백색 속눈썹, 색소이상, 안각부 기형
― 구개열, 수안, 심장기형
― 와우각성 난청이 특징이다.
원인
― 2번 염색체의 역위(paracentric inversion)가 원인이다.
― 2q37에 존재하는 Pax3 gene의 돌연변이에 의해 발병된다.
― Pax3 gene : 초기 발생과정에서 신경의 발생에 밀접한 관련이 있다고 추정된다.
진단
― 4가지 이상의 타입이 존재하기 때문에 증상만을 통한 임상적 진단으로는 불완전하다.
그림 1. WS 가계도
― Pax3 유전자에 대한 돌연변이 검색이 필요
치료
― 현재까지 WS(발렌부르…(생략)

Ⅱ. 상염색체성 열성유전에 의한 이상형질 (Autosomal Recessive Traits)