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클라인펠터 증후군
클라인펠터 증후군(Klinefelter Syndrome)은 Dr. Harry Klinefelter에 의해 1942년 보고된 것으로 남성 X염색체를 하나 더 가지고 태어난 경우를 말한다. 남자에게서만 나타나는 장애로 일반적으로 남자는 X염색체 하나와 Y 염색체 하나를 가진다. 그러나 클라인펠터 증후군의 남자는 다른 X 염색체 하나를 더 가지고 있어 XXY를 이루어 총 47개의 염색체가 된다.
발병률은 남성 500명 중 1명에서 1,000명 중 1명 수준의 빈도로 발생한다. XXY 염색체를 가진 남자는 많지만 모두 해당 증상을 나타내지는 않는다. 융모가 생기지 않으며 체형이 둥글고 체중도 많이 나가며 부모 형제보다 키가 크고 손과 발도 크다. 간혹 언어장애도 생기며 말하고 읽고 쓰기를 배우는 것이 느리다. 이러한 문제로 아동기 때 심리적인 문제에 빠질 수 있다.
약 25% 정도가 학습이 느리거나 지능이 낮아 저능아의 가능성이 있으며 정신지체도 발생한다.