사람의 선천성 기형

1. 염색체 수의 이상 Numerical Chromosome Abnormalities

- 비분리 nondisjunction이 주된 원인

1) 비정배수 Aneuploidy

- 반수체 haploid 23의 정배수가 아닌 경우
- 주된 원인은 `nondisjunction during cell division`임
- Turner syndrome: 과소이배수 hypoploid (45, X) [그림8-2]
- Down syndrome: 과다이배수 hyperploid (47, 21+) [그림8-3]

2) 홑염색체 Monosomy

- missing a chromosome
- monosomy X or Turner syndrome ; 1/2500 newborn females

3) 삼염색체 Trisomy [표8-2]

- 이것도 역시 nondisjunction이 원인인 경우가 대부분
- germ cell with 24, zygote 47 chromosome
- Trisomy of autosomes

① trisomy 21 (Down syndrome) (47, 21+) [그림8-3] [표8-3]

② trisomy 18 (47, 18+) [그림8-4]

③ trisomy 13 (47, 13+) [그림8-5]

심한 기형과 정신발육지연, 대부분 영아초기 early infancy에 사망
maternal age의 증가와 비례
* 성염색체의 3염색체 Trisomy of sex chromosome…(생략)

4) 뭇배수 Polyploidy