성염색체 돌연변이 이상

재발성 중이염이 75%에서 보이고 감각신경성 난청이 흔하며 빈도는 나이가 들수록 증가한다. 당뇨병과 하시모토 갑상선염 등의 발생빈도도 정상보다 높다.
성염색질이 음성이며 세포유전학 검사에 의해 핵형을 분석한다. 또한 8세 이후 및 사춘기 연령에서 성선자극 호르몬의 혈중 및 소변 중 농도가 뚜렷하게 상승되어 있으며 골연령은 지연되어 있다. X선상 중수골 혹은 중족골이 짧거나 저형성이 나타나는 것이 특징이다.
단신을 교정하기 위해 합성성장호르몬 단독이나 anabolic steroid와의 병합요법이 시도되고 있으며, 제 2차성징을 발현시키고 정상 월경주기를 갖게 하기 위하여 12～13세가 되면 estrogen을 3～6개월동안 매 월 투여하여 사춘기를 유발하고 이어 estrogen과 progesteron 주기요법을 시도한다.심리적인 지원도 필 요하다.

2) 클라인펠터 증후군 (Klinefelter syndrome)
남성 성선 기능 저하증의 가장 흔한 원인의 하나로서, 츨생 남아 약 1000명에 1명이며, 지능 박약아 중 1%에서 볼수 있으며, 산모의 연령 증가와 관계가 있다.
증상으로는 사춘기가 지나서 제 2차 성징이 결여되며, 키가 크고 환관증형과 여성형 유방을 나타내며, 고환이…(생략)