태아기 발달장애의 유전적 결함

태아기 발달장애의 유전적 결함
목차

태아기 발달장애의 유전적 결함

I. 클라인펠터 증후군

II. 터너증후군

III. 다운증후군

IV. 혈우병

V. 거대남성증후군

VI. 페닐케톤뇨증

VII. 저체중아

참고문헌
태아기 발달장애의 유전적 결함

I. 클라인펠터 증후군(Klinefelter syndrome)

남성으로서 X염색체를 더 많이 가지고 있는 것으로 XY 대신에 XXY형을 이룬다. 이러한 남성들은 정소의 발달이 불완전하여 생식이 불가능하며, 가슴이 크고 키가 크며, 약 25%가 정신지체를 가지고 있다. 남성 1,000명 중 1명 정도의 빈도로 발생하며, 테스토스테론 주사를 통한 호르몬 보충치료로서 증상을 완화시킬 수 있지만, 제2차 성 특징을 유지하기 위해서는 일생 동안 계속적으로 주사해야 한다.

II. 터너 증후군(Turner syndrome)

여성으로서 X염색체 하나가 없는 것으로 XX 대신에 XO형을 이룬다. 이러한 여성들은 생식기관이 발달하지 않아 제2차 성 특징이 나타나지 않고 생식능력이 없으며, 키가 작고 정신지체를 가지고 있다. 여성 3,500명 중 1명 정도의 빈도로 발생하며, 호르몬 보충치료로서 정상적으로 보일 수 있게 할 수 있지만, 여…(생략)