유전질환

② 마르판 증후군(Marfan syndrome)
【마르판 증후군이란?】
마르판 증후군은 1896년 프랑스의소아과 의사인 Autoine Bernard Jean Marfan에 의해 보고되었다. 이는 연결조직(connective tissue)의 문제로 인하여 뼈와 폐, 눈, 심장와 혈관계에 이상을 야기하는 유전질환으로 약 1/10,000의 비율로 발병하며 환자의 15∼30%는 새로운 돌연변이에 의해 나타나기도 하는 유전병이다.
임상적인 증상은 큰 키와 긴 얼굴, 사지, 손가락이 가늘고 길며 관절이 매우 유연하다는 것이다. 대동맥의 확장과 약화, 역류도 마르판환자에게서 나타나는 특징이기도 하다. 또한 수정체전위증(ectopia lentis)도 마르판환자의 전형적인 증상이다. 마르판환자들은 다양한 임상적 증상을 나타내며 이 형질에 관련된 주요 유전자가 개체에 유전 효과를 발현하는 빈도(penetrance)가 높다.
【원인과 유전양상】
마르판은 15번 염색체의 장완(15q)에 위치하는 피브릴린(fibrillin) 유전자 FBN1의 이상에 의하여 발병된다고 알려져 있으며, 상염색체성 우성(autosomal dominant)으로 유전된다. 이 FBN1 유전자는 피브릴린(fibrillin)이라고 하는 세포외간질(extracellular matrix)의 당단백…(생략)