Fragile X Snydrome

1. Frangile X Syndrome 역사 -------------2

2. 발병률 Incidence------------------------2

3. 원인-------------------------------------2

① 대립유전자의 증가 ---------------------------2

② Fragile site(Xq27.3)라고 알려진 X염색체의 돌연변이에 의해 발생 ---------------------------------2

4. 진단-------------------------------------3

① Xq 27.3부위 DNA의 삼핵산 반복서열(trinucleotide repeat expansion)이 증가되어 있는 분절을 증명하는 DNA 검사 --------------------------------3

② 분자유전학적 방법 ---------------------------3

③ PCR방법 ----------------------------------3

④ 혈액검사를 통해 FMR1 유전자의 분석 ------------4

5. 취약 X 염색체 증후군의 임상적 양상 ----4

6. 신체적, 발달학적, 그리고 행동적 특징 ---5

① 신체적 특성 Physical ------------------------5

② 발달학적 특성 developmental ------------------5

③ 행동 특성 Behavioral ------------------------5

7. 치료 방법 -------------------------------5

① 항암제를 사용 ------------------------------5

②작업치료 -----------------------------------6

8. 출처 ------------------------------------6