휴먼 게놈 프로젝트가 가져올 미래

HGP는 인체 10만개의 유전자기능을 분석(gene identification)코자 하고 있다. 게놈 전체에서 유전자를 찾아 내는 한가지 방법은 유전자 조각(EST)의 위치를 결정하는 것이다.
유전자가 염색체에 놓여 있는 실제 크기의 DNA 염기서열로서 하나의 기능을 나타내는 기본단위라면,EST는 유전자 부분에서 인트론 염기가 제거된,실제 단백질을 만드는 엑손의 일부분만 연결된 DNA의 일부 조각염기서열로서,하나의 기능으로 발현되는 것은 불가능하다. 하지만 EST 단편을 이용해 완전한 유전자 배열을 알 수 있다.
현재 10만개의 유전자 중 약 85%가 발굴된 상태이며 인간 유전자 전체가 이 EST 데이터 베이스에 의해 확보될 것으로 전망되고 있다. 최근에는 이 EST를 고밀도로 유리판 위에 배열한 DNA칩을 제작,이를 탐침으로 이용해 유전자의 기능이나 발현 양상을 구명하는 연구가 진행되고 있다.

6. 휴먼게놈프로젝트 어디까지 왔나
인간 유전병의 원인 유전자의 주소를 파악하는 유전자지도작성(genetic mapping)이 지난 94년 가장 먼저 완성됐다. 또 각 유전자와 DNA 부분을 잘라 DNA 염기분석을 위해 임의로 복제한 DNA조각인 염기표식자(STS)를 중합효소연쇄반응(PC…(생략)