유전병이란?

최근에 발표된 인간게놈프로젝트 연구 결과에 의하면 사람의 세포내에는 30,000 - 40,000개의 유전자가 존재한다고 한다. 이런 결과에 따르면 인간 유전병의 종류는 무수히 많은 종류가 있을 것으로 추정할 수 있으며, 현재까지 밝혀진 유전병의 종류들 외에도 많은 종류의 유전병들이 존재하고 아직까지 연구되지 않은 유전병들이 훨씬 더 많다는 것을 시사해준다.

Ⅱ. 유전병원인에 따른 분류

유전질환이 유발되는 유전자 이상은 크게 단일 유전자 돌연변이, 염색체 이상, 환경적 요인과 상호작용을 하는 다발성 돌연변이로 분류될 수 있다. 돌연변이가 일어날 수 있는 원인은 여러 가지가 존재한다. 세포가 분열될 때 세포 자체내 오류로 인해서 일어날 수 있는 경우가 첫째 원인이다. 또한 자연적인 UV, 음식물에 들어있는 여러 돌연변이 유발물질, 환경적 요인 등에 의해서 돌연변이가 유발될 수 있다. 물론 돌연변이가 생긴다고 모두 표현형으로 나타나는 것은 아니며, 유전자상에서 그 유전자의 기능을 바꿀 수 있는 형태로 유발돼야 질환에 걸리게 되는 것이다. 돌연변이 양상에 따른 분류는 아래와 같다.

1. 단일유전자 이상
하나의 유전자 상의 돌연변이…(생략)