돌연변이(Mutation)

` 염색체의 어느 부위에서 유전자 물질이 분자수준의 변화에 의해 초래되는 것
` 이온화방사선, 약물, 환경적 인자등에 의해 핵형변화를 일으킴.
§. 세포유전적 요인

Ⅰ. 염색체 수의 이상

- 남자 (46XY), 여자 (46XX) 로 표시
- 감수분열시 이상이 생기면 23개의 정확한 배수가 형성안됨 (비배수체)
- 삼염색체증(3개의상동염색체)
- 소실과 증가가 있다.
` 접미사 -somy를 붙여 표기
` 단체성(monosomy) : 전체 염색체 수보다 수가 하나 적은 경우
` 삼체성(Trisomy) : 전체수보다 하나 많은 경우

Ⅱ. 염색체 구조의 이상

- 염색체 분절과 소실 및 재배열의 결과
- 중심절을 경게로 단완과 장완으로 나뉘며 각 완은 그 길이에 따라 1-4개의 영역으로 나뉘고 각영역은 몇 개의 밴드로 구성
- 다음과 같은 유형을 가짐
♣ 상염색체의 이상 (autosomal aberrations)
1. 다운증후군 (삼염색체증 21)
- trisomy21 또는 mongolism 이라 불림 ∴ total 염색체수 47개
- 모성의 연령과 밀접관련 : 산모연령이 35세가 넘으면 발생빈도가 급속…(생략)

3. trisomy 18 : 기능저하, 근긴장 증가, 저체중, 후두골 돌출, 손가락 기형의 장애 초래

4. 묘성증후군 : 5번염색체의 단완이 소실되어 나타난 장애,..